Pacientský příběh: život se vzácnou chorobou a cizí ledvinou
Až biologický lék vrátil Kateřinu Horákovou zpět do normálního života.

Pacientský příběh: život se vzácnou chorobou a cizí ledvinou

13. 5. 2019

aHUS/TTP - pod touto zkratkou se skrývá zákeřná choroba, která může skončit i selháním ledvin. Své o tom ví Kateřina Horáková. Lékaři ji sice udrželi při životě, ale selhaly jí ledviny.

Po dvou letech na dialýze jí ledvinu daroval tatínek, ale nemoc ji do měsíce zlikvidovala. Znovu transplantovaná mohla být až po devíti letech, kdy byla její ledvina chráněna speciálními medikamenty. Dnes je Kateřina maminkou malé Kačenky.

Psal se rok 2004, když ve čtvrťáku před maturitou dostala Kateřina Horáková z Orlickoústecka chřipku, několik dnů jí nebylo dobře a užívala Ibalgin. Dělaly se jí modřinky na nohách a cítila se velmi unavená. Lékař se domníval, že se jedná o angínu, a tak přidal antibiotika. Po několika dalších dnech skončila v okresní nemocnici a potom putovala do VFN v Praze na Karlově náměstí. 
Po biopsii ledvin se už zhruba vědělo, o jaký druh choroby půjde a komplikace přibývaly. „Nemoc mi vyvolala také epileptické záchvaty a krvácení do mozku. Čekalo se, zda se s tím poperu, nebo budu postižená, nebo zemřu,“ vzpomíná Katka. Přežila, ale ledviny jí přestaly fungovat a potřebovala dialýzu. V jejím životě bylo rázem všechno jinak. Do školy se ale při dialyzačním režimu dostala jen dvakrát týdně a studium nakonec vzdala.

První darovaná ledvina byla od tatínka

Po dvou letech na dialýze jí nabídl ledvinu tatínek. Operace proběhla zdárně, ale přijatá ledvina fungovala jen měsíc. Ztráta její funkce přitom nebyla běžným odhojením, které většinou vyřeší imunosupresiva potlačující imunitní reakci příjemce. Ty Katka brala samozřejmě také. „Tehdy se ještě nevědělo, že mám ojedinělé onemocnění, které by bylo schopné zlikvidovat v krátkosti jakoukoliv zdravou ledvinu,“ upřesňuje. Dalšími cílenými vyšetřeními byla u Katky diagnostikována velmi vzácná choroba, kterou onemocní v Evropě sedm lidí z jednoho miliónu, a sice aHUS (atypický, komplementem zprostředkovaný, hemolyticko-uremický syndrom).
Katka k ní měla právě po tatínkovi genetické predispozice. U tatínka se choroba neprojevila a do onemocnění dcery o ní neměl tušení. Kateřininu nemoc podpořily ještě maminčiny geny. V roce 2004 byla tuto diagnózu schopná otestovat pouze jediná laboratoř v Itálii, která se zabývala i Katčiným případem. Následovalo devět let na dialýze ve středisku B. Braun v Ústí nad Orlicí, kam musela docházet třikrát týdně na pět hodin. Byla tam nejmladší pacientkou. „Nemůžu říct, že bych tehdy trpěla. Měli jsme tam dobrou partu – já a ostatní pacienti 60+ a i sestřičky byly veselé. Dobře jsem si uvědomovala, že tou druhou alternativou je nežít,“ říká Katka.

Naděje

Když se Katka v roce 2009 vdávala, byla už sedmým rokem na dialýze. „Brali jsme to oba dva tak, jak to je. Ale já jsem pořád čekala, že ještě něco přijde. Pořád jsem doufala,“ dodává. V té době již v IKEMu věděli, že existuje nový zajímavý lék, který účinně pomáhá lidem právě s Katčinou diagnózou. Tehdy byl ve fázi klinických zkoušek. Když byl pak po řadě zemí schválen i v Evropě, svitla Katce a několika dalším pacientům v republice nová naděje.
Jedná se o druh biologické léčby – lék je známý pod názvem eculizumab. Je schopen i při Katčině onemocnění přijatou ledvinu ochránit. „Díky tomuhle léku jsem schopná normálně žít a vychovávat dítě,“ komentuje Katka. Z důvodu pravděpodobnějšího zdaru se hledala ledvina od živého, ale pokrevně nepříbuzného dárce, která bývá pacienty zpravidla lépe přijímaná a vydrží déle.
Katce se nabídl manžel, švagr i jeho maminka. Manžel byl lékaři vyhodnocen jako nejvhodnější dárce. Transplantace proběhla v roce 2014. Tělo ledvinu přijalo dobře. 
A pak se dočkali i dalšího impulzu. „Vzhledem k mé diagnóze a genetice jsme před vlastním těhotenstvím upřednostnili možnost nabídnout domov a lásku dítku, které by to potřebovalo. Po šesti letech těšení jsme do péče dostali miminko. Rodičovství si moc užíváme,“ říká Katka a chová dvouletou Kačenku. Rodinná náruč je otevřená i dalším dětem.
Hned po nich je v pořadí třeba ta maturita. Katka je totiž bojovnice a ví, že možné je ledacos.

Atypický (komplementem zprostředkovaný) hemolyticko-uremický syndrom

Onemocnění aHUS postihne v Evropě cca 7 lidí z miliónu a je charakteristické trojicí příznaků: zvýšeným rozpadem červených krvinek (hemolytickou anémií), sníženým množstvím krevních destiček (trombocytopenií) a selháním ledvin, způsobené poškozením výstelky drobných cév v ledvinách s jejich uzavíráním. Onemocnění vzniká v důsledku poruchy regulace alternativní cesty aktivace tzv. komplementu. Pod tímto označením se skrývá téměř 60 proteinů, které fungují jako obrana např. proti mikroorganismům. Vážou se na jejich povrch, ničí je a svojí přítomností lákají buňky imunitního systému a usnadňují pohlcování těchto mikroorganismů makrofágy. Většina pacientů s aHUS má mutace v genech kódujících proteiny komplementu. „Onemocnění je dědičné u většiny pacientů, ale jen u méně než poloviny z nositelů těchto genů se skutečně rozvine. K manifestaci tohoto onemocnění je nutný další spouštěcí faktor, většinou respirační infekce. Za 25 let své praxe jsem se s tímto onemocněním setkal právě jen u Katky Horákové, která byla naší dlouholetou a po mnoho let i nejmladší pacientkou,“ vysvětluje vedoucí lékař Dialyzačního střediska B. Braun Ústí nad Orlicí MUDr. Petr Gorun. U tohoto onemocnění je vysoké riziko recidivy i po transplantaci ledviny. Jako součást standardní transplantační péče je nyní navržen preparát eculizumab (Soliris), který prokázal vysokou účinnost, ale je nesmírně drahý.

Kromě aHUS existuje ještě „typický“ HUS, který není dědičný, vyskytuje se častěji a jeho příčinou je většinou průjmovité onemocnění, při kterém je bakteriemi produkován specifický toxin (jed).  Kromě střevní infekce může být méně často vyvolán i některými léky…

 

 

Hodnocení:
(5 b. / 1 h.)

Pro hodnocení se musíte přihlásit

TÉMATA
DISKUZE
Děkujeme za váš příspěvek do diskuse. Upozorňujeme, že redakce si vyhrazuje právo vyřadit diskusní příspěvky, které jsou v rozporu s platnými zákony a které podněcující k násilí a nenávisti ke konkrétním lidem či skupinám obyvatelstva. Smazány budou rovněž příspěvky obsahující jakékoliv vulgarismy.
Hana Nováková
Tak jen popřát hodně zdraví, lásky, štěstí, dojemný příběh, který snad nemůže skončit jinak než dobře...